Виноградная гроздь в животе: как поликистоз почек передаётся по наследству и убивает молча

В рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» врач-нефролог показал два УЗИ-снимка. На первом — нормальная почка, гладкий контур, размер 10 см. На втором — почка, похожая на виноградную гроздь, размер 18 см. «Разница между этими двумя картинками — 20 лет жизни, — сказал врач. — Поликистоз почек — наследственное заболевание. Мутации в генах PKD1 или PKD2 приводят к тому, что в почках постоянно растут кисты. Они заполнены жидкостью, давят на здоровую ткань, замещают её. Фильтрация падает. К 50–60 годам у большинства пациентов развивается терминальная почечная недостаточность. Требуется диализ или трансплантация. Но процесс можно замедлить. В два раза. Если начать лечение рано. А рано — это когда нет симптомов».

Поликистоз передаётся аутосомно-доминантно. Если болен один из родителей, каждый ребёнок имеет 50 процентов шанса унаследовать мутацию. Болеют одинаково часто мужчины и женщины. Первые симптомы — повышение артериального давления (часто в 20–30 лет) и тупые боли в пояснице. Давление при поликистозе злокачественное: плохо снижается стандартными препаратами, рано приводит к гипертрофии левого желудочка. Кисты могут инфицироваться, кровоточить, перекручиваться. У 30 процентов пациентов развиваются кисты в печени. У 5–10 процентов — аневризмы сосудов головного мозга, которые могут разорваться и вызвать геморрагический инсульт.

Диагноз ставится на УЗИ. Критерии для пациентов из группы риска (родственники больных): три и более кисты в возрасте 15–39 лет, пять и более — в 40–59 лет. Для пациентов без наследственности — десять и более кист. Подтверждается генетическим анализом. Тип мутации (PKD1 или PKD2) определяет прогноз: PKD1 тяжелее, почечная недостаточность развивается на 10–15 лет раньше.

Лечение, замедляющее рост кист. Толваптан — антагонист вазопрессина. Единственный препарат, доказанно снижающий скорость увеличения объёма почек и замедляющий падение фильтрации. Принимается внутрь, дважды в день. Побочные эффекты: жажда, учащённое мочеиспускание (из-за этого пациенты часто пьют до 4–5 литров воды в сутки), риск поражения печени. Доступен по льготе для пациентов с быстропрогрессирующей формой (скорость падения рСКФ более 5 мл/мин в год или объём почек более 750 мл). Контроль артериального давления: цель ниже 130/80. Препараты выбора — ингибиторы АПФ или сартаны. Даже при нормальном давлении они снижают протеинурию и замедляют фиброз. Обильное питьё (2–3 литра в сутки) снижает уровень вазопрессина и замедляет рост кист.

Родственники больных поликистозом должны проходить УЗИ почек каждые 2–3 года, начиная с 15–20 лет. При выявлении кист — ежегодный контроль артериального давления и рСКФ. Генетическое тестирование детей не рекомендуется до 18 лет (не влияет на лечение, может вызвать тревогу), но после 18 лет — показано.

Осложнения, требующие экстренной госпитализации. Внезапная сильная боль в пояснице — возможно, кровоизлияние в кисту или перекрут ножки кисты. Лихорадка и боль — инфицирование кисты, требует антибиотиков (обычно фторхинолоны). Гематурия (кровь в моче) — может быть из-за разрыва кисты. Внезапная сильная головная боль, светобоязнь, потеря сознания — подозрение на разрыв аневризмы сосудов мозга, требует экстренной КТ.

В фойе районной поликлиники, где закончилась встреча, люди не расходились. Две сестры, узнав, что их отец умер от почечной недостаточности, тут же записались на УЗИ. Мужчина 45 лет, у которого нашли кисты случайно при плановом обследовании, подошёл к врачу и сказал: «Я пять лет лечил давление, а надо было лечить почки. Спасибо, что не прошли мимо». Врач ответил: «Не мне спасибо. Спасибо себе, что пришли. Остальным передайте: если в семье кто-то умер от почек или лежал на диализе — не ждите болей. УЗИ почек занимает 15 минут. Генетический анализ — две недели. Диализ — навсегда. Выбирайте, что лучше». Люди кивали. Кто-то уже звонил детям. Кто-то записывал в телефон название толваптана. Кто-то просто молчал, прижимая руку к пояснице — туда, где, возможно, уже рос виноград, о котором он не знал. Но теперь он знал. И это знание стоило дороже любой таблетки.